在我（wǒ）们的世界里，有这样一群（qún）特别（bié）的孩子，他们和其他的孩子不太（tài）相同，他们长相特殊，他们也天（tiān）性乐观（guān），比别的孩（hái）子更喜（xǐ）欢笑，他（tā）们，患有一种特殊的疾病-----唐（táng）氏综合征。

“唐氏综合征又称”又称“21三体综合征（zhēng）”， 是由于21号染（rǎn）色体（tǐ）异常导致（zhì）的最常（cháng）见的染（rǎn）色体病（bìng），也（yě）是人类最早被确定的染色体病。“唐（táng）氏宝宝（bǎo）”，也称先天愚型婴儿。是罹（lí）患唐氏综合症（Down’s Syndrome）的婴儿。它是最常见的一种（zhǒng）人类染色（sè）体病，也是最常见的（de）智力低下（xià）的原因。

唐氏（shì）综合（hé）征孩子的七（qī）大表现？

1 特殊的外貌（mào）

唐氏综合征（zhēng）最突出的表现是面容的异（yì）常， 双眼距宽，两眼外（wài）角上斜（xié），内眦（zì）赘（zhuì）皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或（huò）舌伸出口外（wài），舌面沟裂深而（ér）多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲（qǔ）或有（yǒu）两指（zhǐ）节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇（mǔ）趾球区胫侧弓（gōng）状纹，拇趾与（yǔ）第二趾指（zhǐ）间（jiān）距大，关（guān）节韧带（dài）松弛或见（jiàn）肌张力低（dī）。

2 智力落（luò）后（hòu）

这是本病最突（tū）出、最（zuì）严（yán）重的临床表现。绝大部分儿童都有不同程度的智（zhì）能发育障碍，随年龄的增长日（rì）益（yì）明显。嵌（qiàn）合体型患（huàn）儿若正常细胞比例较（jiào）大则智能（néng）障碍较轻。其行为动作倾向于定型化，抽象思（sī）维能力受（shòu）损最大。

3 语言发育障碍

患（huàn）儿开始学说话的平均（jun1）年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声（shēng）音低哑、口齿（chǐ）含糊不清；口吃发生率高，1/3以上（shàng）有语音（yīn）节律不（bú）正常，甚（shèn）至（zhì）呈爆发（fā）音。

4 性（xìng）与生育能力

性成熟比较晚。男性（xìng）患者终身（shēn）无生育能力，女性患者在青春期时会出现（xiàn）月（yuè）经，也（yě）有孕育后代之可能。

5 会有一些 并发症

一是（shì）约50%的小儿唐氏综合征患儿可并发先天性心脏病，以室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导（dǎo）管未闭多见。二是（shì）部分（fèn）小儿唐氏综合征患儿可出现眼部（bù）异常，如斜（xié）视、眼震、白内（nèi）障（zhàng）等。三是小儿唐氏综合征（zhēng）患儿在婴幼（yòu）儿时期体（tǐ）弱，易患（huàn）感染性疾病。如存（cún）活至成（chéng）人期，唐氏综（zōng）合征（zhēng）患者超过30岁后会患老年性（xìng）痴呆（dāi）。

6 运动（dòng）发育迟（chí）缓（huǎn）

患（huàn）儿在出（chū）生后的一段时期其运动功能与正常（cháng）同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同（tóng）的患者（zhě）中运动发育的（de）情况也相差（chà）很大（dà）。先天愚型患者可执行简（jiǎn）单的运动，如穿衣（yī）、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

7 嗜睡和喂养困难

常呈（chéng）现嗜睡和喂（wèi）养困难（nán），其智能低下表现随（suí）年龄增（zēng）长而逐（zhú）渐明显，智商（shāng）25-50，动作发（fā）育和性（xìng）发育都延迟。